Gebelikte amniosentez, yani fetusun amniotik sıvısından örnek alınması; veya CVS denilen ve daha erken dönemde plasenta’dan örnek alınması çok düşük oranda da olsa gebelik kaybı sebebi olabilmekte ve anne adayının bu prosedürlerden kaçınmasına sebep olabilmektedir. Stanford Üniversitesinin yayınlamaya hazırladığı yeni bir araştırmada, gebe kadının kanında fetus DNA’sının çalışılarak sonuca varılması amaçlanmıştır. Daha önceki çalışmalarda anne kanındaki kendi DNA’sı ile birlikte bulunan çok az miktardaki fetus DNA’sının ayrıştırılması problemi artık aşılabilmektedir. Gebelikte çok erken dönemde bile fetus DNA’sı anne karnında bulunabilmekte ve böylece 21.kromozoma ait bir bozukluk sonucu oluşan Down sendromu (Mongolizm) tesbit edilebilmektedir. Böylece çok erkenden ve sadece anneden kan alınarak test yapılması avantaj sağlayacak gibi görülmektedir. Bununla birlikte, yapılan araştırmalar çok az sayıda hasta üzerinde gerçekleştirildiğinden anlamlı sonuçların oluşabilmesi için daha beklemek gerekmektedir. Ayrıca amniosentez’de diğer genetik hastalıkların da taraması yapılabildiğinden, şu an için en geçerli teşhis yöntemi olmaya devam etmektedir.