Down sendromu zeka geriliği ve değişik sağlık problemlerine yol açan genetik bir bozukluktur. Değişik ağırlıkta gelişme sorunlarına yol açabilir. 750’de bir görülür ve en sık rastlanan zeka geriliği sebebidir. Tedavisi yoktur, ancak sendromun daha iyi anlaşılmasıyla erken tedbirler alınmaya başlandığında Down’lu çocuk ve erişkinlerin yaşam kalitesinde iyileştirmeler yapılmaya başlanmıştır. Down sendromu hücrelerdeki 21 nolu kromozomun iki değil, 3 adet olması ile oluşur.
Down sendromlu vakaların çoğu kalıtımsal değildir. Sendrom 3 şekilde oluşur: Trizomi 21, mozaik veya translokasyon. Eğer 21. kromozom’un bir kısmı başka bir kromozoma yapışmışsa buna translokasyon denir ki, Down sendromunun bu şekli ebeveynden çocuğa geçebilir. Ancak, bildiğimiz kadarıyla Down sendromlu çocukların sadece % 4’ünde translokasyon vardır, ve bunların yarısı ebeveynlerden biri tarafından çocuğa geçirilmiştir. Bu vakalarda anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıdır ve Down sendromunun hiçbir belirtisini göstermezler, ancak translokasyonu çocuğa geçirebilme riski taşırlar.
Eğer yumurtalık veya testis’lerinde normal hücreler yanında trizomi 21’li hücreler varsa, buna gonadal mozaisizm denir ve bu ebeveynler de normaldir, ancak % 1 oranında Down sendromlu fetüse sebep olabilirler.
Sonuç olarak, Down sendromunun sadece % 2 – 3’nün kalıtımsal olduğunu söyleyebiliriz. Down’un asıl ve en önemli sebebi ilerlemiş anne yaşıdır.