Ülkemizde Down Sendromu’na ortalama 700 gebelikte 1 olarak rastlanmaktadır. En önemli risk faktörü anne yaşı olup 35 yaş sınır olarak kabul edilmektedir. Bir başka risk faktörü ise önceki gebeliğinde Down Sendromlu bebek doğurmuş olmaktır.
Down Sendromu’nun kesin tanısı “Amniyosentez” adı verilen yöntemle, gebelik kesesinden elde edilen sıvıda bebeğin kromozom yapısının belirlenmesi ile konur. Ancak her 200 işlemde bir bebeği kaybetme riski vardır. Bu nedenle Down Sendromlu bebeğe sahip olma riski yüksek olan anne adaylarının belirlenmesi için tarama testleri geliştirilmiştir. Bunlardan klasik yöntem 16-18 gebelik haftaları arasında yapılan Üçlü Test olmakla beraber günümüzde 11-14 hafta tarama testi gittikçe ağırlık kazanmaktadır. Bu testte, ultrasonografi ile bebeğin ense şeffaflığı ölçülmekte, anneden alınan kanda iki hormon seviyesi belirlenmekte ve tüm bu veriler en önemli risk faktörü olan anne yaşı ile birleştirilerek istatiksel bir yöntemle anne adayının o gebelikte Down Sendromlu bebeğe sahip olma riski hesaplanmaktadır. Testin güvenilirliği %90 seviyesindedir. Burada ultrasonografi yapan doktorun tecrübesi ve hormon analizi yapan laboratuarın güvenilirliği çok önemlidir. Üçlü testin Down sendromu’nu yakalama güvenilirliği ise %67 civarındadır. Hangi test yapılırsa yapılsın “Riskli” gruba giren kişilere amniyosentez önerilir. Tarama testlerinin bebeğe hiçbir zararı yoktur. Buna ilaveten 20. gebelik haftasında bebekte herhangi bir yapısal bozukluk olup olmadığına detaylı ultrasonografi ile bakılır. Bu yöntemin de bebeğe yan etkisi yoktur.
Son yıllarda gebeliğin 10.haftasından itibaren anne karnında dolaşan fetus DNA’larının tesbit ve analizine dayanan kan testleri Amniosentez değerinde, %95 üzeri doğrulukta sonuç vermektedir. Pahalı olmakla birlikte risk görülen durumlarda ve ilerlemiş gebelik yaşında (35 üzeri) uygulanması çok anlamlıdır. Amniosentez 15-18. haftalar arası yapılmakta, Fetal DNA testleri 10.haftadan itibaren sonuç vermektedir. Böylelikle olası bir patoloji durumunda çok daha erkenden gebelik sonlandırılabilir.